Latar Belakang: Talasemia beta merupakan penyakit kelainan pada darah yang diturunkan secara autosomal recessive, hal ini disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah, sehingga talasemia ini menjadi masalah utama kesehatan masyarakat di seluruh dunia, termasuk di Jawa Barat, dan khususnya di Cirebon. Polimorfisme Xmn-1 pada gen HBG2 merupakan salah satu modifikasi genetik pada talasemia beta dalam meningkatkan produksi kadar HbF. Kadar HbF yang tinggi dapat mengkompensasi tingkat HbA yang rendah karena rantai globin beta yang abnormal sehingga dapat memperbaiki fenotipe dari talasemia beta. Beberapa penelitian melaporkan adanya hubungan antara polimorfisme Xmn1 dan kadar HbF.
Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan polimorfisme Xmn1-HBG2 dengan tingginya kadar HbF pada pasien talasemia beta di Cirebon.
Metode: Penelitian observasional analitik dengan desain cross sectional yang dilakukan di Rumah Sakit Umum Daerah Waled Kabupaten Cirebon dan Yayasan Talasemia Indonesia Kota Cirebon melibatkan 24 orang. Data diperoleh dengan cara pemeriksaan langsung menggunakan metode analisis gen, PCR-RFLP, pemeriksaan darah rutin dan elektroforesis hemoglobin. Analisis data dilakukan dengan chi square dan lambda.
Hasil: Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa subjek penelitian yang memiliki polimorfisme Xmn1 (45,8%) dan mengalami tingginya kadar HbF (54,2%). Hasil analisis menunjukkan bahwa terdapat hubungan antara polimorfisme Xmn1-HBG2 dengan tingginya kadar HbF pada pasien talasemia beta (p = 0,001; PR = 3,95; r = 0,636)
Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme Xmn1-HBG2 dengan tingginya kadar HbF pada pasien talasemia beta secara statistik.

Kata Kunci: Polimorfisme Xmn1-HBG2, Tingginya Kadar HbF, Talasemia beta.

Background: Beta thalassemia is an autosomal recessive blood-derived disorder, this is caused by impaired hemoglobin synthesis in red blood cells, so that thalassemia is a major public health problem around the world, including in West Java, and especially in Cirebon. Xmn-1 polymorphism in the HBG2 gene is one of the genetic modifications in beta thalassemia in increasing the production of HbF levels. High HbF levels production can compensate for low HbA levels due to the abnormal beta globin chain so that it can improve the phenotype of beta thalassemia. Several studies have reported a correlation between Xmn1 polymorphism and HbF levels.
Aim: This study aims to determine the correlation between Xmn1-HBG2 polymorphism and high HbF levels in beta thalassemia patients in Cirebon.
Methods: An analytical observational study with cross sectional design conducted at the Waled Cirebon Regional General Hospital and Indonesian Thalassemia Foundation Cirebon City involved 24 people. Data were obtained by means of direct examination using the methods of gene analysis, PCR-RFLP, routine blood examination and hemoglobin electrophoresis. Data analysis was performed with chi square and lambda.
Results: The results of this study showed that the study subjects who had Xmn1 polymorphism (45,8%) and high in HbF levels (54,2%). The results of the analysis showed that there was a correlation between Xmn1-HBG2 polymorphism and high HbF levels in beta thalassemia patients (p = 0,001; PR = 3,95; r = 0,636)
Conclusion: There was a correlation between Xmn1-HBG2 polymorphism and high HbF levels in beta thalassemia patients statistically.

Keywords: Xmn1-HBG2 polymorphism, high HbF levels, beta thalassemia.